Амиоторофия (МКБ-10 — G12) включает группу заболеваний, проявляющихся постепенно развивающейся потерей мышечной массы у пациента и утратой мышечной силы. Амиотрофия может быть проявлением наследственной патологии, исходом других болезней.
Виды амиотрофии
В зависимости от первопричины амиотрофия бывает:
- наследственной;
- симптоматической.
Наследственная амиотрофия прослеживается в семьях, где заболевание передаётся от обоих родителей, являющихся носителем болезни, что объясняется передачей патологии рецессивным геном.
Обратите внимание: Для возникновения болезни в этом случае необходимо наличие его у обоих родителей.
Наследственная форма делится на два вида:
- спинальную;
- невральную.
Причины развития амиотрофии
Симптоматическую амиотрофию могут вызывать инфекционные болезни, патология эндокринной системы, хронические токсические состояния, посттравматические осложнения нервной и мышечной тканей.
Причины развития наследственной амиотрофии находятся в стадии изучения. Известно то, что при амиотрофиях имеется повреждение нервных клеток, находящихся в спинном мозге, и отходящих от них отростков.
Основные симптомы
Заболевание постепенно прогрессирует, на фоне потери массы развиваются нарушения чувствительности и движений (парезы), доходящие до паралича. Нервные окончания теряют функции возбудимости, что приводит к недостаточной импульсации, идущей в мышцы. Мышечные волокна при этом теряют силу сокращений и подвергаются атрофии.
Симптомы спинальной амиотрофии
Группу спинальных амиотрофий составляют наследственные болезни, протекающие с поражением нервных клеток (мотонейронов) спинного мозга. В каждой семье заболевание начинает проявлять себя примерно в одном и том же возрасте.
У всей группы спинальных амиотрофий имеются сходные жалобы: развивающиеся вялые параличи, слабость сухожильного аппарата, асимметричность проявлений. Разница вариантов заключается в поражении разных мышечных групп организма и различного возрастного состава пациентов.
Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана: формы, симптомы
Формы спинальной амиотрофии:
- врождённая;
- ранняя детская (спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана 1);
- поздняя (спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана 2)
Врождённая спинальная амиотрофия проявляется с первых недель и месяцев жизни грудного младенца. У ребёнка наблюдается выраженная слабость, атрофия мышц туловища. При отсутствии лечения смертность наступает от развивающейся сердечнососудистой недостаточности, к которой присоединяется дыхательная (по причине атрофии и слабости дыхательных мышц). У ребёнка часто дополнительно наблюдаются другие пороки развития.
Ранняя детская спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана 1 проявляется у малыша после первого полугода жизни до года. Болезнь начинается с патологических изменений мышц рук и ног, постепенно захватывая мышечный аппарат всего тела. Маленький пациент не может сидеть, играться руками, плохо шевелит пальцами, не способен подниматься. При этом можно отметить у него судорожные подёргивания мышц, языка в частности. Со временем развивается полный паралич. Дети, как правило, погибают до пятнадцатилетнего возраста.
Поздняя спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана 2 обнаруживает себя у детей 2-3-х лет жизни. У ребёнка медленно прогрессируют затруднения при ходьбе, он начинает часто падать. К 10 годам теряет способность самостоятельной ходьбы и возможность самообслуживания. Больные этой формой живут не более 30 лет.
Симптомы спинальной амиотрофии Кульдберга — Веландер
Это заболевание относится к доброкачественным вариантам медленно прогрессирующих амиотрофий.
Развивается с мышц туловища, постепенно переходя на конечности. У пациентов наблюдается выраженная общая слабость. Болезнь начинает своё проявление с 3-х и более лет. Описаны случаи развития заболевания в 17-летнем возрасте. Особенностью амиотрофии Кульдберга — Веландер является избыток веса больного.
Прогноз относительно благоприятный, так как пациенты этой формы могут доживать до старости и сохранять возможность к передвижению, функции нижних и верхних конечностей.
Признаки спинальной амиотрофии Кеннеди
Эта форма болезни характерна развитием у уже взрослых людей. Общие для спинальных амиотрофий жалобы дополняются избыточным ростом молочных желёз у женщин и грудных — у мужчин (гинекомастия), другими эндокринными нарушениями. Характерные особенности — процесс протекает в проксимальных отделах конечностей (более близких к телу) с наличием бульбоспинальных проявлений — слабостью мимических мышц, нарушением глотания и речи.
Болезнь Арана-Дюшенна
Амиотрофия старческого возраста. Проявляется слабостью мышц конечностей. Особенно дистальными (отдалёнными) отделами. Пациенты жалуются на подёргивание мышц, в некоторых случаях развиваются параличи. Тяжёлое течение может привести к развитию бронхопневмонии.
Невральная амиотрофия Шарко — Мари — Тута: симптомы, прогнозы
Невральные амиотрофии также состоят из группы сходных по причине заболеваний. Наиболее известна болезнь Шарко — Мари — Тута. Эта патология проявляется нарушенной чувствительностью в дистальных отделах конечностей, но без судорожных подёргиваний.
Заболевание является наиболее прогностически благоприятным из всех амиотрофий. Больные от этой болезни не погибают. Они способны к передвижению, функции рук и ног частично сохранены. Пациенты относительно работоспособны и могут заниматься некоторыми видами труда, как умственного, так и лёгкого физического.
Диагностика
Диагностика амиотрофии подразумевает:
- изучение наследственного фактора;
- генетический анализ (ДНК-диагностика);
- осмотр больного с обнаружением мышечной атрофии, пониженных сухожильных рефлексов, невралгических проявлений.
Наличие вышеперечисленных симптомов и получение определенных результатов анализов позволяют безошибочно предположить амиотрофию.
Дополнительно проводят электронейромиографические методики, МРТ позвоночника, позволяющие обнаружить очаги болезни в спинном мозге, в области передних рогов спинного мозга.
Лечение амиотрофии
Лечение назначается в зависимости от вида амиотрофии.
Каждому больному подбирается индивидуальный симптоматический терапевтический комплекс, включающий:
- витаминотерапию (особенно — группы В и Е);
- стероидные препараты, для поддержания мышечной массы (строго по назначению врача);
- Дибазол (для улучшения проводимости по нервным волокнам);
- Аминокислоты и их производные — Глутаминовую кислоту, Левокарнитин, Стеатель;
- ноотропную группу препаратов — Аминалон, Пирацетам, Ноотропил;
- вещества, обладающие нейрометаболическими свойствами, — Церебролизин.
Пациентам показано диетическое питание с высоким содержанием качественных белков, назначается специфические упражнения и физиопроцедуры. Электрофорез, электрическая стимуляция мышц, морские ванны, грязелечение, контрастные души.
Массаж при амиотрофии
Массажу при амиотрофии уделяется особое внимание. Квалифицированный массажист способен значительно притормозить развитие дегенерации нервной ткани. Единственное условие — здесь не подходят стандартные методики, специалист должен знать особенности массажа при амиотрофии. В частности, основные усилия должны направляться на массирование неэластичных, ослабленных, уплотненных участков мышц. При этом ослабленные участки тонизируют, а для уплотненных — используют растягивающие и расслабляющие методики. При наличии дыхательной слабости, опказан массаж грудной клетки.
Профилактика амиотрофий
Людям, страдающим амиотрофиями, не рекомендуется рожать детей, так как очень высока возможность передачи болезни своему ребёнку. Выбор профессии должен осуществляться с учётом имеющихся и возможных ограничений. Специфической профилактики амиотрофий не существует. При подозрении на возможность этих заболеваний необходимо вовремя обращаться за помощью. Раннее лечение способствует лучшему прогнозу.