Эссенциальная тромбоцитемия – разновидность миелопролиферативного заболевания крови, известного также как мегакариоцитарный лейкоз. По сути, эссенциальная тромбоцитемия является опухолевым процессом, источником которого являются мегакариоциты – клетки костного мозга, продуцирующие тромбоциты. При этом заболевании возрастает количество мегакариоцитов, что в результате приводит к резкому увеличению количества тромбоцитов в периферической крови.
Частота встречаемости этой формы тромбоцитемии очень низкая – 2-4 случая на 100 000 населения. Более склонны к этому заболеванию женщины в возрасте за 50 лет.
Причины тромбоцитемии
Конкретной причины, приводящей к возникновению эссенциальной тромбоцитемии, пока не выявлено. Считается, что предрасполагающими факторами является наличие в анамнезе факта радиационного воздействия. Не исключены и другие факторы риска – неблагоприятная экологическая обстановка, отравление солями тяжелых металлов, работа во вредных условиях труда.
Причина роста количества тромбоцитов в крови – неконтролируемое деление мегакариоцитов в костном мозге. При этом образующиеся тромбоциты практически ничем не отличаются от нормальных и способны выполнять свою функцию по свертыванию крови и остановке кровотечений.
Симптомы эссенциальной тромбоцитемии
Достаточно длительное время тромбоцитемия может ничем себя не выдавать. Прогресс заболевания очень медленный – от первичных изменений в анализе крови до первых клинических симптомов тромбоцитемии проходят месяц, а иногда и годы. Первичными неспецифическими симптомами тромбоцитемии являются:
- общая слабость и недомогание;
- головные боли;
- нарушения чувствительности – парестезия кистей и стоп.
По мере прогрессирования заболевания на первый план выходят нарушения в свертывающей системе крови. При этом отмечается парадоксальная ситуация – у пациента отмечается склонность одновременно к кровотечениям и формированию тромбозов.
Тромбозы обусловлены избытком тромбоцитов, которые начинают «склеиваться» прямо в сосудистом русле, что может привести к образованию тромба в просвете вены или артерии. У пациентов с эссенциальной тромбоцитемией в несколько раз повышен риск развития тромбоэмболии легочной артерии и венозного тромбоза ног. Риск особенно высок у пациентов, страдающих атеросклерозом.
Геморрагические проявления тромбоцитемии выражаются в виде легочных, желудочно-кишечных, почечных кровотечений, отмечается склонность к образованию синяков даже от незначительных травм. Почти в половине случаев отмечается резкое увеличение селезенки – спленомегалия, а у каждого пятого пациента – увеличение печени (гепатомегалия).
Нарушения чувствительности при тромбоцитемии проявляются снижением тактильной восприимчивости кончиков пальцев и носа, их онемением. Обусловлено это нарушением микроциркуляции (затруднением кровообращения в капиллярной сети).
Часть пациентов при тромбоцитемии жалуется на боль в подреберье, преимущественно слева, а также на неприятные ощущения по ходу кишечника. При длительном течении характерны потеря массы тела и увеличение некоторых лимфатических узлов.
Первичная диагностика тромбоцитемии
Заподозрить эссенциальную тромбоцитемию позволяют изменения в общем анализе крови – увеличение количества тромбоцитов свыше 600 тысяч на один микролитр говорит о тромбоцитемии. Расширенное обследование включает определение протромбинового индекса, времени кровотечения и свертывания, исследование АЧТВ, времени жизни тромбоцитов. Главным диагностическим критерием является исследование пунктата костного мозга – в нем определяется мегакариоцитоз и повышение клеточности.
Главной проблемой диагностики эссенциальной тромбоцитемии является необходимость дифференцировки ее от вторичных тромбозов, вызванных онкологическими заболеваниями, амилоидозом или какой-либо инфекцией. Разработаны специфические критерии, позволяющие с высокой степенью достоверности поставить диагноз эссенциальной тромбоцитемии. К таким критериям относятся:
- тромбоцитемия свыше 600 тыс. на 1 мкл в двух анализах крови, взятых с интервалом в месяц;
- стандартное количество эритроцитов;
- отсутствие признаков выраженного фиброза костного мозга;
- спленомегалия;
- в анализе костного мозга определяется мегакариоцитоз с гиперклеточностью, а также отмечаются скопления клеток в виде колоний;
- отсутствие анемии;
- нормальный уровень ряда биохимических показателей.
Лечение тромбоцитемии
В каждом конкретном случае применяют индивидуальный подход к лечению эссенциальной тромбоцитемии. На ранней стадии заболевания пациентам, у которых отмечается склонность к тромбообразованию, обычно назначают препараты, «разжижающие» кровь – ацетилсалициловую кислоту или клопидогрел.
При наличии у пациентов отягчающих факторов, к которым относят дислипидемию, гипертоническую болезнь, сахарный диабет, атеросклероз, им назначают цитостатическую терапию. Эти препараты уменьшают интенсивность деления мегакариоцитов. Самый известный препарат для лечения тромбоцитемии – гидроксимочевина, назначаемая перорально в дозировке 500-4000 мг в сутки. К сожалению, у детей применение гидроксимочевины ограничено, ввиду ее способности провоцировать развитие миелобластного лейкоза.
Еще один препарат, которым лечат эссенциальную тромбоцитемию, — интерферон-альфа. Его применение обосновано у беременных, так как он не оказывает негативного воздействия на развивающийся плод. Но и это средство подходит не всем – около 20-25% пациентов вынуждены отказываться от него из-за сильно выраженных побочных эффектов: тошноты, рвоты, гриппоподобных симптомов.