Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез представляет собой заболевание скелетной человеческой основы, которое проявляется в повышенной восприимчивости костей к различным травмам. Чаще всего, данная болезнь передается по наследству, но отмечаются случаи и приобретенной формы.

Известны ситуации, при которых младенцы рождались с переломами, либо осуществлялись переломы костей в течение первого года жизни. Если несовершенный остеогенез характеризуется легкой формой, то проявления болезни могут возникнуть в школьные годы либо в период полового созревания. Возникновение признаков заболевания после рождения ребенка свидетельствует о наследовании его от одного из родителей. Если ребенок появляется на свет с многочисленными переломами, то носителями мутированного гена выступают как отец, так и мать.

Классификация несовершенного остеогенеза

По форме:

врожденный – переломы образуются во внутриутробном развитии и в первые минуты после рождения ребенка;
поздний – переломы образуются в процессе обучения хождению. Данная форма является более благоприятной, нежели врожденная.

По типу:

1 тип: возникновение переломов после рождения;
2 тип: возникновение серьезных патологий в развитии скелета с нарушением нормального темпа физического развития;
3 тип: образование переломов с момента рождения вплоть до юношеского возраста;
4 тип: преждевременное поражение костной ткани, при котором в ней образуются пустоты-поры в возрасте до 50 лет;
5 тип: все признаки 4 типа в сочетании с уникальным строением костей. Кость имеет грубоволокнистое строение;
6 тип: все признаки 4 типа в сочетании с уникальным чешуйчатым строением костей;
7 тип: мутация гена, кодирующего олигомерный матриксный протеин хряща;
8 тип: самый опасный и смертельный, характеризуется изменениями протеина, в составе которого находятся питательные вещества, из которых состоят все белки организма.

Причины развития несовершенного остеогенеза

изменение генотипа Col AI и Col AII, который приводит к подавлению образования незаменимого белка организма, отвечающего, помимо всего прочего, и за состояние кожи, ее упругость, эластичность и увлажненность. Вследствие данной патологии кости становятся уязвимыми к различным повреждениям, что и вызывает многочисленные переломы. Более всего травмам подвержены длинные трубчатые кости скелета;
наследственный фактор: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный

Аутосомно-доминантный тип подразумевает рождение больного ребенка, если носителем заболевания выступает один из родителей. Переломы образуются после первого года жизни.

Аутосомно-рецессивный тип подразумевает рождение больных детей, у которых родители обладают изменением гена Col AI либо Col AII. В данном случае болезнь протекает в более тяжелой форме: переломы образуются во внутриутробном развитии либо в первые минуты жизни ребенка.

Основные симптомы несовершенного остеогенеза

повышенная уязвимость костей к различным травмам, вследствие чего наступают переломы. Наиболее часто поражаются длинные трубчатые кости;
переломы ключиц, запястий, конечностей ребенка в момент родов по причине использования акушерских принадлежностей;
видоизменение и укорочение костей по причине неверного сращения в местах переломов;
видоизменение грудной клетки;
легко деформирующиеся кости черепа;
серая оболочка глазного яблока ввиду патологии развития соединительной ткани;
длительный процесс прорезывания зубов, их крошение;
недостаточно развитые мышцы;
патологическое выпячивание брюшины в полость пахового канала;
слабые связки суставов;
плохой слух по причине чрезмерного разрастания соединительной ткани в барабанной полости уха;
физическое недоразвитие;
низкий рост.

Возможные осложнения несовершенного остеогенеза

видоизменение и укорочение конечностей по причине неверного сращения в местах переломов;
стойкое ослабление слуха, при котором нарушается восприятие звуков окружающего мира и речевая коммуникация;
ранняя потеря зубов;
частое воспаление легочной ткани инфекционного происхождения по причине видоизменения грудной клетки.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Анализ полученных сведений и жалоб пациента:

видоизменение и укорочение конечностей по причине неверного сращения в местах переломов;
серая оболочка глазного яблока ввиду патологии развития соединительной ткани;
стойкое ослабление слуха, при котором нарушается восприятие звуков окружающего мира и речевая коммуникация после 30 лет;
семейная клиническая картина: наличие характерных симптомов у одного из родителей либо других родственников.

Рентгенологические особенности:

повышенная уязвимость костей к различным травмам, вследствие чего наступают переломы;
истончение кости;
патологические переломы с последующим образованием структуры, образующейся в ходе регенерации костной ткани после нарушения целостности кости;
истончение кости черепа у младенцев.

Процедура, при которой берется проба костной ткани и изучается под микроскопом на предмет наличия рака, инфекции или других заболеваний кости. Для данного заболевания забор пробы проводится из самой крупной из трех парных костей, формирующих тазовую кость. При проведении исследования пробы отмечают:

уровень содержания неорганических соединений в костях с помощью низкоинтенсивного рентгеновского излучения;
расслоение наружного слоя длинных трубчатых костей.

Взятие образца кожи, который исследуют под микроскопом с целью изучения видоизменения структуры важнейшего элемента здоровья суставов, связок, кожи и волос.
Анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток, прежде всего аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек.
Непосредственная консультация у терапевта и врача, который занимается диагностикой и лечением заболеваний и травм опорно-двигательного аппарата.

Лечение несовершенного остеогенеза

Ввиду того, что данное заболевание носит наследственный фактор, в качестве лечения применяют терапию, направленную на облегчение страданий пациента. В первую очередь осуществляют:

стимулирование образования фибриллярного белка, составляющего основу соединительной ткани организма. В качестве стимулятора выступает один из гормонов передней доли гипофиза, совместно с ним прописывают вещества, способные тормозить процессы старения в клетках, а также препараты, которые содержат основной строительный материал для костей, зубов, ногтей;
по окончании терапии гормоном передней доли гипофиза, назначают гормоны, которые регулируют уровень кальция в организме для нормального функционирования нервной и двигательной систем организма. Совместно с ними используют витаминные комплексы;
эффективно используется физиотерапия, лечебные приемы механического и рефлекторного воздействия на ткани и органы в виде растирания, а также лечебная физкультура.

Хирургические методы терапии

В крайних случаях для ликвидации видоизменений и укорочений конечностей по причине неверного сращения в местах переломов показано хирургическое вмешательство. В данном случае прибегают к операции пересечения кости для исправления деформаций с различными вариантами соединения отломков костей.

Различают:

накостное соединение отломков костей;
интрамедуллярное соединение отломков костей.

При накостном соединении фиксирующий элемент располагают внутри тела человека, тем самым сопоставляя костные отломки. В качестве недостатка можно отметить повреждение соединительнотканной пленки, окружающей кость снаружи.

При интрамедуллярном соединении фиксирующий элемент вводят внутрь кости, сопоставляя костные отломки.

Профилактика несовершенного остеогенеза

при наличии подобных заболеваний в родословной, стоит немедленно пройти медико-генетическое консультирование.