Вопрос врачу:
03.11.2010 Оксана спрашивает:

как помочь ребенку с венилкетонурией

Моей дочери 1 год.Диагноз фенилкетонурия.Соблюдаем строгую диету, принимаем лечебные напитки. ФА в крови падает очень медленно.Вес ребенок практически не набирает.Ребенок светлокожий, светловолосый,но специфического запаха я не наблюдала.Не срыгивает.Сейчас она весит 7 500кг.самостоятельно не сидит, не ходит. Незнаю куда уже обратится, возможно ли что у нас другая форма или лечебный препарат нам не подходит?Генетик говорит что классическая форма, хотя анализ на различные формы не делали.лечение назначено по классической форме.подскажите что делать?



Уважаемая Оксана, отсутствие эффекта от диеты может указывать на то, форма действительно неклассическая. Рекомендуем вам проконсультироваться с другим врачом-генетиком, который посоветует вам дальнейшие действия.


отвечает: МедКоллегия Полисмед