Полидактилией называется одна из врожденных аномалий развития, проявляющаяся увеличением количества пальцев на руках или ногах. Полидактилию еще называют многопалостью. Встречается она с одинаковой частотой у девочек и у мальчиков, при этом общая частота встречаемости в человеческой популяции составляет 1 случай на 600-3500 новорожденных.
Виды полидактилии
Эту патология в первую очередь делят на семейную форму и изолированную полидактилию. В первом случае отмечается передача этого признака детям, во втором случае в семьях без наследственной предрасположенности рождается ребенок с полидактилией. Выделяют еще симптоматическую полидактилию, когда многопалость является одним из множества проявлений сложного хромосомного нарушения (синдрома Патау, Меккеля и других).
Во врачебной практике используется классификация на основе локализации дополнительных пальцев. По этому принципу выделяют следующие виды полидактилии:
- Радиальная – отмечается удвоение сегментов первого пальца кисти или стопы.
- Ульнарная – удвоен 5-й палец.
- Центральная – отмечается удвоение пальцев со второго по четвертый.
Тип удвоения также имеет значение: чаще всего встречаются рудименты пальцев, состоящие из мягких тканей, реже определяются пальцы представляющие раздвоение обычных пальцев, и крайне редко встречаются полноценные добавочные пальцы нормальной формы и размера.
Определение вида полидактилии необходимо для выработки оптимальной тактики оперативного вмешательства.
Причины возникновения болезни
Главная причина этой патологии – наследственный дефект. Учеными установлено, что полидактилия передается по наследству, определены даже некоторые гены, ответственные за ее формирование. Тип наследования – аутосомно-доминантный, но пенетрантность (вероятность появления признака) составляет 50%. То есть у здоровых родителей может родиться ребенок с полидактилией.
Если с наследственной полидактилией все ясно, то точной причины изолированной до сих пор не выяснено. Высказываются только предположения, что это результат воздействия патологического фактора на плод на 5-8 неделе эмбрионального развития.
Симптомы полидактилии
Главный признак полидактилии – наличие дополнительных пальцев на кистях или стопах. Эти пальцы могут иметь рудиментарный вид, когда они состоят только из мягкой ткани и кожи, а могут быть и полноценными пальцами. Чаще всего добавочные пальцы деформированы, имеют меньшее число фаланг. Нередко отмечается удвоение только ногтевой фаланги.
Наличие дополнительных пальцев становится причиной деформации соответствующего костно-суставного сегмента – кисти или стопы, что приводит при взрослении ребенка к статико-динамическим нарушениям и вторичным деформациям.
При симптоматической полидактилии у ребенка частенько отмечаются и другие аномалии развития – врожденные пороки сердца, укорочение конечностей, деформация ушных раковин и прочее.
Диагностика
Диагностика полидактилии чаще всего не представляет затруднений. Уже в роддоме, сразу после рождения, врач-неонатолог может выставить этот диагноз. Окончательный диагноз ставит детский травматолог-ортопед, который определяет конкретный вид патологии, выявляет наличие функциональных или анатомических нарушений.
Из инструментальных методов диагностики используется рентгенологическое исследование – рентгенография кистей и стоп. Рентгеновские фото полидактилии позволяют определить наличие или отсутствие костных структур дополнительных пальцев. При необходимости выполняется МРТ или КТ. Дополнительную информацию позволяют получить электромиография и реовазография или УЗИ, которые необходимы для определения тактики лечения. С помощью этих методов определяют состояние мышечного аппарата дополнительных пальцев и особенности их кровоснабжения.
Лечение полидактилии
Единственный способ лечения полидактилии – хирургическая операция, в ходе которой удаляются рудиментарные пальцы. В основной массе операции такого рода проводятся не раньше, чем ребенку исполнится годик. Однако, если лишний палец соединен с кистью только кожной перегородкой, удалить его можно в первый месяц после рождения.
Операцию у ребенка лучше проводить под наркозом, хотя некоторые специалисты предпочитают местную анестезию. По принципу проводимого вмешательства выделяют два вида операций:
- Удаление «лишнего» сегмента без вмешательства на основном пальце.
- Удаление добавочного пальца с пластикой основного.
После операции пациенту назначают реабилитационные мероприятия, включающие физиотерапевтические процедуры, ЛФК, массаж.
Не рекомендуется затягивать с операцией после возраста ребенка 1 год, так как нарастают явления деформации, в дальнейшем требующие более серьезного лечения у ортопедов.
Профилактика полидактилии
Меры профилактики этой патологии заключаются в тщательном генетическом обследовании людей, в семьях которых имеются случаи полидактилии. Парам из таких семей, планирующим беременность, следует пройти медико-генетическое консультирование. В случае наступления беременности женщинам следует избегать любых негативных воздействий, особенно в первый триместр беременности.
Послеоперационный прогноз
Полидактилия не является жизнеугрожающей патологией – после проведенной операции дети ничем не отличаются от своих сверстников. Единственное условие – они должны до 15 лет находиться под наблюдением детского ортопеда. В этом возрасте завершается интенсивный рост кистей и стоп, а значит, в дальнейшем вероятность развития деформации стоп и кистей практически отсутствует.