Синдром Клайнфельтера


  1. Причины и факторы возникновения
  2. Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера
  3. Осложнения при заболевании
  4. Диагностика синдрома Клайнфельтера
  5. Лечение синдрома Клайнфельтера
  6. Профилактика
  7. Диета, питание
  8. Особенности у детей
  9. Особенности у беременных
  10. Отзывы Синдром Клайнфельтера
Схема нормального и генотипа Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, проявляющееся наличием одной или нескольких женских хромосом Х в мужском кариотипе ХУ.

Известно, что генетический набор в организме человека состоит из двадцати трех пар хромосом. Из них двадцать две соматических и одна половая (женская ХХ, мужская – ХУ). Особенностью болезни, под названием “синдрома Клайнфельтера” является наличие дополнительной (можно сказать, лишней) хромосомы Х у мужчин.

Данному синдрому подвержены 1:1100 мужского населения, среди тех у кого диагностировано бесплодие 1:9. Болезнь занимает третье место по распространенности из числа патологий эндокринной системы и характеризуется различными нарушениями в процессе образования мужских половых гормонов в яичках.

Хромосама Х Клайнфельтер

Синдром Клайнфельтера считается одной из самых частых причин дисфункции репродуктивной системы у мужчин. Однако правильно диагностировать его не всегда возможно.

Синдром Клайнфельтера относится к тем генетическим заболеваниям, которые не передаются по наследству по причине бесплодия больного. Болезнь возникает на фоне хромосомных нарушений в процессе формирования  яйцеклеток и сперматозоидов.




Причины таких нарушений сегодня изучены недостаточно, но среди факторов, способствующих хромосомным нарушениям, отмечают:

• вирусные заболевания матери в период беременности;
• поздняя беременность;
• нарушения иммунных систем у одного либо обоих родителей.

Симптомы синдрома Клайнфельтера схема

В пубертатный период у мальчиков при наличии синдрома Клайнфельтера  проявляются следующие признаки заболевания:

• отсутствие либо незначительное количество сперматозоидов;
• увеличение грудных желез;
• оволосение лобка по женскому типу;
• рудиментарность мужских половых органов.

Ко внешним симптомам относят высокий рост, узкие плечи, длинные ноги, широкий таз.


Среди сопутствующих болезней, которые проявляются с возрастом, можно отметить нарушения психики (психоз, шизофрению), варикозное расширение вен, заболевания легких и сердца (гипертонию), рак молочных желез, импотенцию, нарушения скелета, сахарный диабет, лишний вес.

Хромосомный тип Клайнфельтера

Осложнения и их форма зависит от сроков определения заболевания. К возможным осложнениям следует отнести:

  •  задержку умственного развития (в редких случаях дебильность);
  • нарушения психики (асоциальное поведение, алкоголизм, суицидальные наклонности);
  •  бесплодие;
  • сахарный диабет по причине наличия лишнего веса.

При ранней постановке диагноза риск осложнений можно свести к минимуму.

Для подтверждения диагноза необходима дифференцированная диагностика - определение количества мужских половых гормонов путем взятия анализа крови и изучение кариотипа пациента. Также проводят ультразвуковое исследование мошонки для определения размеров яичек, биопсию яичек и спермограмму.






Лечение лучше всего начинать у мальчиков возрастом 10-12 лет. Оно должно быть комплексным для достижения наиболее позитивных результатов.

Методы лечения синдрома Клайнфельтера

При лечении используют несколько основных методов – гормональную терапию, хирургический и медикаментозный. Хирургический метод применяют при явно выраженном увеличении грудных желез у мужчин.

Лекарства и препараты

Измерение рлста больного

Медикаментозное лечение синдрома Клайнфельтера включает пожизненное применение раствора тестостерона 1% или 5% по 0,5-1 мл внутримышечно до 3 раз  в 7 дней или сустанона-250 по 0,5-1 мл 1 раз в месяц и 5-10 мг метилтестостерона сублингвально до 3 раз в сутки.

При умственной отсталости легкой формы используют препараты стимуляторы и нейрометаболики психостимуляторы. Для активизации роста волос на мужском лице применяются андрогенные препараты в виде растирок и мазей.

Специальных методов профилактики данного заболевания не существует. При наличии наследственной предрасположенности необходимо проведение генетического исследования.

Особой диеты при лечении заболевания не требуется.

У новорожденных синдром Клайнфельтера никак себя не проявляет, рост и вес соответствуют нормам. В раннем возрасте признаками развития данного синдрома служат отставания в моторном развитии (дети позже начинают сидеть, стоять, ходить) и у них повышена частота болезней ОРВИ, бронхитом, пневмонией. Изменения начинают происходить в пубертатный период у мальчиков.

Отмечаются среди основных признаков слишком короткие руки и длинные ноги, высокий рост, широкий таз и жировые отложения по женскому типу, волосяной покров подмышек отсутствуют, но присутствуют на лобке, узкие плечи, слаборазвитые мышцы тела, половой член и яички маленького размера. Также явно выделяется и умственная отсталость, трудности в установлении контакта с окружающими практически в половине случае заболевания.

Как и иные аномалии хромосом, синдром Клайнфельтера может быть определен еще на стадии беременности путем проведения  процедуры амниоцетеза, а также биопсии хориона или кордоцентеза с исследованием кариотипа.





Комментировать

Похожие заболевания и симптомы

  • Все о лечении бесплодия у мужчин и женщин

    Бесплодие – это неспособность семейной пары зачать ребенка в течение одного года незащищенных половых контактов. В зависимости от того, кто из партнеров не способен к зачатию ребенка, различают женско...

  • Все о мужском бесплодии

    Мужское бесплодие – это неспособность мужчины к зачатию ребенка в течение одного года незащищенной половой жизни, при условии, что женщина здорова и способна к оплодотворению. Если у семейной пары воз...

  • Можно ли вылечить мужское бесплодие? Ответы на часто задаваемые вопросы

    В обществе издавна бытует мнение, что в бездетности пары следует винить женщину. История этого стереотипа уходит корнями в далекое прошлое. В традициях практически всех народов отсутствие детей являло...

  • Новый способ лечения бесплодия

    Американские учёные доказали, что приём летрозола в значительной степени повышает шанс забеременеть при наличии синдрома поликистозных яичников, чем препарат, использовавшийся ранее...



© - Использование информации без гиперссылки на источник запрещено.

Отзывы о "Синдром Клайнфельтера":

26 ноября, 2015 20:27 Рафаил Рудый.
Имею эту болезнь.Хотел устроиться на работу, но никуда не берут. Как быть?

Добавить комментарий:



AddCommentBlock



Comment1

Comment2
Comment3