
Гемофилия: симптомы, признаки, современные методы диагностики и лечения.
Гемофилия – это серьезное заболевание, которое характеризуется недостатком факторов свертывания крови, что приводит к замедленному сворачиванию крови и удлинению времени кровотечения. Гемофилия — это наследственное заболевание, которое преимущественно встречается у мальчиков (за исключение гемофилии С, которая встречается и у девочек). Основными симптомами гемофилии являются длительные кровотечения, обширные синяки (гематомы) в местах травм, кровоизлияния в суставы с нарушением их функции и др. Диагностика гемофилии основана на лабораторных методах, которые определяют количество факторов свертывания в крови. Лечение гемофилии заключается в восполнении дефицита факторов свертывания крови специально разработанными препаратами.Что такое свертывание крови?
Свертываемость крови, или гемостаз, это важная защитная реакция организма, которая активируется в ответ на повреждение сосудов и кровотечение. Свертывание крови обеспечивается особыми веществами, которые называют факторами свертывания крови, а также мелкими кровяными тельцами, или тромбоцитами. Для успешного завершения процесса свертывания крови и остановки кровотечения крайне важно присутствие всех факторов свертывания, а также достаточное количество тромбоцитов. Так, при гемофилии имеет место дефицит тех или иных факторов свертывания крови, что делает невозможным своевременный гемостаз.Типы гемофилий.
В зависимости от того, какой фактор свертывания отсутствует в крови, различают три типа гемофилии: 1. Гемофилия А – это наиболее распространенный тип гемофилии, который возникает вследствие отсутствия в крови VIII фактора свертывания (специального белка, который носит название антигемофильный глобулин). 2. Гемофилия В (болезнь Кристмаса) – это гемофилия, которая характеризуется недостаточной активностью IX фактора свертывания крови, или фактора Кристмаса. 3. Гемофилия С – это наиболее редкая форма гемофилии, которая встречается как у мальчиков так и у девочек, и характеризуется недостатком XI фактора свертывания крови. Определение типа гемофилии имеет значение для лечения. Все три типа гемофилии имеют одни и те же симптомы и поэтому диагностика того или иного типа заболевания основывается лишь на лабораторных исследованиях.Симптомы и признаки гемофилии.
Различают следующие основные симптомы гемофилии:- Длительные кровотечения, которые начинаются сразу или через 1-2 часа после травмы, удаления зуба, либо самопроизвольно (спонтанные кровотечения).
- Образование крупных синяков (гематом) после незначительных травм.
- Частые десневые и носовые кровотечения.
- Внутрисуставные кровотечения (гемартрозы) – это серьезное осложнение гемофилии, которое характеризуется попаданием крови внутрь сустава, что сопровождается сильной болью в суставе, отечностью сустава, нарушением подвижности сустава. При повторном кровоизлиянии в сустав возможна его деформация и стойкое нарушение подвижности сустава.
- Спонтанные кровоизлияния в головной и спинной мозг могут стать причиной внезапной смерти при гемофилии.
- Наличие крови в кале и в моче также является одним из признаков гемофилии.
Как проявляется гемофилия у новорожденных и детей старшего возраста?
Проявления гемофилии у новорожденных зависят, прежде всего, от степени дефицита факторов свертывания крови: чем ниже уровень, тем тяжелее и массивнее кровотечение. После рождения у ребенка, больного гемофилией, могут быть обнаружены обширные гематомы головы (кефалогематомы), кровоизлияния в области ягодиц и промежности, а также кровотечения из перевязанной пуповины. Тем не менее, у новорожденных и грудных детей проявления гемофилии не так выражены, что объясняется присутствием в молоке матери веществ, которые улучшают свертываемость крови ребенка. Различают 3 степени тяжести гемофилии в зависимости от степени дефицита факторов свертывания и тяжести кровотечений:- При легкой форме гемофилии кровотечения развиваются только после серьезных травм или хирургических вмешательств.
- При умеренной форме гемофилии первые симптомы заболевания проявляются в дошкольном или школьном возрасте и характеризуются появлением крупных синяков или длительных кровотечений после незначительных травм.
- При тяжелой форме гемофилии кровотечения проявляются уже на первом году жизни ребенка, когда мальчик начинает учиться ползать и ходить, а также в период прорезывания зубов.
Диагностика гемофилии.
Так как гемофилия является наследственным заболеванием, врач обращает внимание на наличие гемофилии у ближайших родственников (генеалогический метод – выявление мужчин по материнской линии с повышенной кровоточивостью). В диагностике гемофилии большое значение имеет исследование крови. В анализе крови определяют время свертывания крови, которое при гемофилии будет замедленно. Кроме того, в лаборатории определяют количество факторов свертывания крови и степень их дефицита. Для определения формы гемофилии используется специальный тест – тест генерации тромбопластина. Наиболее точным методом диагностики, который применяется для выявления формы гемофилии, является ДНК-диагностика.Лечение гемофилии.
Людям с гемофилией настоятельно рекомендуется соблюдать ряд предосторожностей:- Все внутримышечные инъекции при гемофилии строго запрещены, так как могут приводить к образованию обширных кровоизлияний в мягкие ткани.
- Любые лекарственные препараты следует водить только внутривенно, либо принимать внутрь.
- Людям, больным гемофилией, следует избегать употребления таких лекарственных средств, как аспирин, ибупрофен и других препаратов, ухудшающих процессы свертывания крови.
- Любое кровотечение у больного гемофилией может представлять угрозу для жизни, в связи с чем требуется немедленное обращение за медицинской помощью.
- При посещении стоматолога следует обязательно предупредить врача о своей болезни.
Лечение гемофилии.
Так как в основе заболевания лежит недостаток того или иного фактора свертывания крови, основным методом лечения гемофилии является введение недостающего фактора:- При гемофилии А производят лечение фактором свертывания VIII
- При гемофилии В показано введение IX фактора свертывания
- Систематическое лечение позволяет поддерживать недостающий фактор свертывания крови на таком уровне, который поддерживает переход заболевания из тяжелой формы в умеренную.
- Периодическое, симптоматическое лечение проводится при необходимости (травмы, удаление зуба, спонтанные кровотечения).