Нейрофиброматоз объединяет группу сходных по признакам заболеваний, относящихся к группе факоматозов. Носит наследственный характер и склонен к прогрессированию. Проявляется сочетанием симптомов с поражением кожи, органов зрения, отделов нервной системы, и внутренних органов. При этом заболевании в подкожной клетчатке образуются нейрофибромы и разновидность образований в виде неврином. Также довольно часто бывают гемангиомы и лимфангиомы. Обнаруживается нейрофиброматоз чаще всего в детстве. Иногда проявления болезни заметны с рождения. Одним из главных отличительных признаков недуга является наличие специфических пигментных образований на коже и глазной сетчатке.
Разновидности болезни, особенности классификации
В современной медицине выделяют несколько вариантов заболевания.
- Классический нейрофиброматоз 1 типа (Реклингхаузена). Главная особенность этого вида – наличие у больных большого количества пятен пигментированного характера, напоминающих цветом «кофе с молоком»;
- 2 тип нейрофиброматоза похож проявлениями на первый, но отличается наличием опухоли слухового нерва (невриномы) и минимумом кожных проявлений;
- 3 тип заболевания называется вариантным. Для него характерны многочисленные кожные нейрофибромы и наличие глиомы зрительного нерва;
- 4 тип протекает с поражением какого-либо одного участка тела.
- 5 типу присущи преимущественно пигментные пятна без нейрофибром;
- 6 тип возникает у людей после 20-ти летнего возраста. Второй особенностью этого типа нейрофиброматоза является отсутствие семейных случаев заболевания.
Причины и факторы, способствующие возникновению нейрофиброматоза
Исследования по поводу причин возникновения этой группы заболеваний по-прежнему продолжаются. Известно, что болезнь передается по наследству, или является случаем спонтанной (внезапной) мутации гена. Патология возникает в равной мере как у мальчиков, так и у девочек. В среднем заболеваемость нейрофиброматозом составляет около 10 больных на 25-30 тысяч населения и зависит от типа.
Признаки и симптомы нейрофиброматоза
Для всех типов заболевания имеются общие симптомы. К ним относятся:
- кожные проявления. Пятна характерного цвета «кофе с молоко». Этот признак самый значимый и ранний для этой болезни. Появление нейрофибром. Обычно они развиваются в период полового созревания или позже. Некоторые нейрофибромы носят характер сильных косметических дефектов. Возможно их озлокачествление;
- проявления, затрагивающие нервную систему. Недомогание вызывает проблемы развития примерно у половины новорождённых. У таких детей наблюдаются изменения поведения, повышенная, но малопродуктивная активность. Около 5 процентов больных страдают умственной недостаточностью;
- сердечно-сосудистые проявления характеризуются развитием сужений артерий (стенозом). Возникают они как в крупных, магистральных сосудах, так и в более мелких. Особо опасны стенозы коронарных и мозговых артерий, которые могут приводить к инвалидности;
- проявления со стороны эндокринной системы провоцируют развитие и рост опухолей желез внутренней секреции (в частности щитовидной железы), вызывают синдром раннего полового созревания;
- проблемы органов зрения проявляющиеся возникновением на радужной оболочке пятен коричневатого цвета. Как правило, сами пятна безвредны. Но они служат сигналом возможных нарушений зрения в будущем;
- изменения опорно-дивгательного аппарата. В некоторых случаях симптомы нейрофиброматоза у детей проявляются в костных деформациях, затрагивающих позвоночник и голени (деформация лодыжек).
Осложнения при заболевании
В тяжелых случаях нейрофиброматоза 1 типа у детей могут развиться разнообразные по локализации и размерами опухоли центральной нервной системы, нарушения зрения, повышенное внутричерепное давление. Возможны эпилептические припадки, задержка умственного развития, сколиоз, атрофия, или наоборот утолщение длинных трубчатых костей, деформация костей черепа.
Диагностика нейрофиброматоза
Диагностика проводится с участием врачей невропатологов, хирургов, генетиков. Необходимо привлечение врачей занимающихся глазными болезнями, инфекционистов, дерматологов. Постановка диагноза основана на вышеперечисленных симптоматических признаках, которые дополняются биописей опухолей, магнитно-резонансной томографией, объемной 3D-томографией, МРТ.
Следует обратить внимание на особые диагностические признаки, особенно свойственные нейрофиброматозу 1 типа. К ни относятся:
- характерные пятна («кофе с молоком»), размеры которых должны превышать 5 мм у детей и 15 у взрослых;
- изменение (потемнение) цвета кожи в паху и под мышечными впадинами;
- наличие нейрофибром. Особое место занимают плексиморфные нейрофибромы, достигающие гигантских размеров;
- глиома зрительного нерва;
- гамартомы радужной оболочки глаза (узелки Лиша);
- рентгенологические изменения костного аппарата (дисплазия и истончение кортикального слоя), деформации костей;
- наличие родственников с имеющимся нейрофиброматозом 1 типа (болезнью Реклингхаузена)
Диагностика нейрофиброматоза затруднена в детском возрасте, так как болезнь проходит определенную последовательность и её явные признаки проявляются в более позднем периоде, иногда после 15 лет.
Лечение
Причины нейрофиброматоза остаются в стадии изучения, что делает невозможным радикально решить проблему полного исцеления больных. Методы современного лечения основаны на смягчение симптоматики заболевания и проводятся различными специалистами.
Консервативная терапия
Применяется ограничено ввиду малоэффективности и предназначена для воздействия на обмен веществ в организме. В настоящее время проводятся испытания новых лекарственных препаратов, в частности типифарниба (ингибитора Ras), пирфенидона.
Хирургическое лечение нейрофиброматоза
Используется оперативное удаление опухолей. Показаниями к операции являются:
- большой размер опухоли;
- нарушение функционирования внутренних органов и систем, создаваемых опухолями;
- грубые косметические дефекты.
Во многих случаях помимо удаления опухоли больным требуется пластика. Операции могут быть повторными. Опухоли при нейрофиброматозе как правило множественные, что делает невозможным их полное удаление.
Лечение нейрофиброматоза народными средствами
Средства народной медицины в лечении нейрофиброматоза не применяются ввиду своей неэффективности.
Побочные эффекты
Иногда оперативное лечение вызывает осложнения в виде прогрессирования процесса и увеличения роста других очагов болезни.
Профилактика
Специфическая профилактика нейрофиброматоза отсутствует. Проводятся беседы в медико-генетических консультациях с семейными парами, у которых в роду встречаются случаи этого заболевания.
Особенности нейрофиброматоза у детей
Необходимо помнить о трудностях диагностики начала этого заболевания в детском возрасте. Требуется особое внимание при подозрении развития симптомов нейрофиброматоза 1 типа у детей.
Особенности у беременных
Как правило, беременность при этом заболевании противопоказана из-за большого количества возможных осложнений.