Болезнь Вильсона Коновалова – наследственное заболевание, относящееся к аутоиммунным болезням. Первые проявления патологии отмечаются уже в молодом возрасте, связаны симптомы с большим количеством меди в организме.
Классификация болезни
Выделяют две основных направленности течения болезни:
- с поражением органов центральной нервной системы;
- смешанное проявление.
Течение болезни также претерпевает несколько стадий:
- латентная – длится около 6 лет, не имеет никаких симптомов и признаков, не определяется даже при лабораторных исследованиях анализов;
- симптоматическая – стадия, характеризующаяся неврологическими и печеночными проблемами.
Болезнь Вильсона Коновалова может протекать остро – это чаще случается в детском возрасте, нарастают симптомы молниеносно и даже при оказанном профессиональном лечении фиксируется летальный исход (за редким исключением). В хронической форма рассматриваемое заболевание может протекать годами – появляются симптомы воспалительных процессов в печени, проявляются патологии неврологического характера. В таком случае, пациент должен быть обеспечен лечением и постоянным контролем со стороны медицинских работников.
Причины возникновения болезни
Причины возникновения и развития болезни Вильсона Коновалова до сих пор точно не выяснены. Эта патологи наследственная, может быть связана с изменением ДНК. Чаще диагностируется болезнь в тех странах, где распространены браки между дальними и близкими родственниками – этим ученые и объясняют появление болезни. Но даже если никаких проблем с родственными связями между родителями нет, то играет большую роль генетика.
Симптомы болезни Вильсона Коновалова
Детский возраст – наиболее опасный период заболевания. Более чем в половине случаев рассматриваемая патология проявляется поражением печени – острое развитие желтухи, синдром астенический, полная потеря аппетита и анорексия (как следствие), периодическое повышение температуры до критических показателей. Впоследствии развивается печеночная недостаточность тяжелой степени, что приводит к летальному исходу.
Взрослые пациенты переносят все вышеуказанные симптомы, но в более легкой форме – у них, как правило, развивается хроническое течение болезни. Кроме симптомов поражения печени, могут развиться признаки поражения центральной нервной системы – у пациента появляются фобии к привычным вещам, психозы, неадекватное поведение в обществе. Обратите внимание: даже если болезнь Вильсона Коновалова поражает центральную нервную систему, то интеллект и сознание сохраняется в неизменном виде.
Вообще симптоматика данного заболевания достаточно широкая, поэтому врачи выделяют еще и следующие признаки:
- нарушение функциональности мочевыводящей системы – в частности, страдают почки;
- развивается кардиомиопатия – сердце начинает работать с нарушениями;
- могут появиться симптомы цирроза печени;
- нарушается походка у пациента;
- координация движений не совершенна.
Чем опасна болезнь Вильсона Коновалова
Развитие рассматриваемого заболевания всегда сопровождается осложнениями различной степени тяжести:
- Цирроз печени. Эта патология в качестве осложнений болезни Вильсона Коновалова появляется даже если видимых признаков нет. Отличительная особенность – при описываемой болезни цирроз печени развивается очень медленно, постепенно. Проявляется сосудистыми «звездочками», едва заметным пожелтением кожных покровов и склер, деформацией пальцев.
- Асцит. Это осложнение присуще тяжелой стадии развития болезни Вильсона Коновалова и проявляется обширными отеками.
- Печеночная недостаточность. Эта патология развивается на фоне цирроза и проявляется кровотечениями желудочно-кишечного тракта, повышенной сонливостью, болям в области печени, горечью во рту постоянного характера. Может развиться кома.
- Нарушения работы центральной нервной системы. У пациентов с болезнь Вильсона Коновалова могут появиться беспричинные страхи, тревожность, паранойя, фобии. При тяжелом течении болезни и отсутствии терапии – эпилептические припадки.
Как диагностируют болезнь Вильсона Коновалова
Диагностика данного заболевания подразумевает проведение полноценного обследования организма. Применяют следующие виды диагностики:
- сбор анамнеза – это поможет выявить генетическую предрасположенность;
- осмотр больного – существуют видимые признаки заболевания;
- лабораторное исследование крови;
- биопсия печени.
Диагноз болезнь Вильсона Коновалова ставится на основе следующих данных:
- в сыворотке крови снижено количество церулоплазмина;
- снижено содержание меди в сыворотке крови;
- в моче обнаружено значительно увеличенное количество меди;
- результаты пеницилламинового теста положительные;
- ткань печени содержит высокое содержание осевшей меди.
Лечение заболевания
В медицине принято считать, что при диагнозе болезнь Вильсона Коновалова могут применяться три типа лечения:
- Немедикаментозное. Оно приемлемо только в случае обнаружения патологии на ранней стадии развития. Заключается в подборе рационального питания, которое будет направлено на уменьшение поступаемой меди в организм. С этой целью. Больные должны отказаться от любых видов морепродуктов, не употреблять в пищу свинину, говядину и мясо дикой птицы (субпродукты), исключить ржаной хлеб, сухофрукты, орехи всех видов, бобовые, некоторые фрукты и овощи. Более конкретные рекомендации даст только лечащий врач в тандеме с диетологом. Пациентам запрещено пить обычную воду, можно пользоваться только дистиллированной. Также рекомендуется отказаться от соли и алкогольных напитков.
- Медикаментозное. Такое лечение осуществляется на протяжении всей жизни пациента, в зависимости от обострений или ремиссий болезни Вильсона Коновалова врач может корректировать дозировку лекарственных средств.
- Хирургическое. Данный вид лечения рассматриваемой болезни заключается в устранении симптомов и осложнений заболевания – например, шунтирование глубоких вен, трансплантация печени при развивающемся тяжелом циррозе, внутрипеченочное шунтирование.
Важно: пациент с болезнью Вильсона Коновалова проходит лечение всю жизнь, находится под постоянным контролем со стороны лечащего врача.
Профилактика
Как таковой, конкретной, профилактики не существует. Но если в семье были люди с диагностированной болезнью Вильсона Коновалова, то все ее члены должны пройти специальное тестирование на выявление возможного развития заболевания у потомства.
Прогноз болезни Вильсона Коновалова
Прогноз болезни зависит от того, насколько рано была она выявлена и какой тип лечения получает пациент. Если патология была проигнорирована, то вероятность смерти больного в возрасте 30 лет составляет 87%. Некоторые пациенты доживают с таким диагнозом до глубокой старости.