Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение


  1. Этиология: причины болезни Вильсона — Коновалова
  2. Патогенез болезни Вильсона — Коновалова
  3. Болезнь Вильсона — Коновалова: симптомы
  4. Диагностика болезни Вильсона-Коновалова     
  5. Лечение болезни Вильсона-Коновалова     
  6. Отзывы Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение
Болезнь Вильсона-КоноваловаБолезнь Вильсона — Коновалова имеет много других названий: болезнь Вестфаля, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия. Данная патология имеет наследственный тип передачи, то есть передается от родителей к детям. В ее основе лежит патофизиологический механизм накопления меди в организме. В данном случае она скапливается в большом количестве в головном мозге, печени, почках и отравляет их, оказывая токсическое действие. Чаще всего болезнь манифестирует в молодом возрасте от 15 до 40 лет, преимущественно болеют мужчины. В детстве она протекает без выраженной симптоматики, а клиническая картина начинает проявляться в пубертате. Частота выявления болезни Вильсона — Коновалова — 30 случаев на 1 000 000 человек.

Эта патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что родители — носители мутантного гена данной болезни, а проявляется она у потомства 1:4, то есть у 1 из 4 детей. У больного ребенка генетически обусловлен дефект вещества, которое принимает участие в обмене меди в организме.

Основа патофизиологического механизма этого заболевания – нарушения механизма вывода меди и постепенное её накопление в клетках нервной системы (чаще всего страдают базальные ганглии), печени, почек. Поражает медь и роговицу глаза.

Токсическое воздействие меди на печень приводит к развитию цирроза (смешанного, крупноузлового). При поражении головного мозга чаще всего страдает черная субстанция, базальные ганглии и зубчатое ядро мозжечка. Медь, которая откладывается в десцеметовой мембране зрительного анализатора, способствует образованию кольца Кайзера — Флейшера — зеленовато-бурой пигментации на периферии роговой оболочки. Накапливание меди в почках приводит к патологиям проксимальных канальцев.


Изменения, которые вызывает болезнь Вильсона — Коновалова, бывают цитотоксические и ангиотоксические. Первые выражаются в дистрофии макроглии (клеток головного мозга, размещающихся между нейронами) и клеток других органов, обусловленной нарушениями обмена нуклеиновых кислот. В конечном итоге эти процессы приводят к гибели клеток.

Ангиотоксические модификации — это атония мелких сосудов и нарушение строения их стенок. Такие изменения провоцируют стаз, периваскулярный отек, и как результат —   гибель нервной ткани и кровоизлияния со следами в виде скоплений гемосидерина.

симптомы Вильсона-Коновалова

Клинически различают несколько видов симптомов болезни Вильсона-Коновалова. Первая групп признаков этого заболевания — поражение печени. Для неё характерны:

  • интоксикация организма, которая происходит в результате нарушения дезинтоксикационной функции печени, то есть печень прекращает обезвреживать токсические вещества, что в итоге вызывает самоотравление организма;
  • желтуха – данное состояние характеризуется желтизной кожных покровов и слизистых, а также склер глаз;
  • лихорадка – у пациента поднимается температура тела до высоких цифр (39° С), в некоторых случаях возможен длительный субфебрилитет;
  • боль в области правого подреберья;
  • дискомфорт и чувство тяжести в области печени;
  • увеличение печени при пальпации.

Вторая группа симптомов – проявления, свидетельствующие о вовлечении в патологический механизм нервной системы (возможны психические расстройства) У больного могут наблюдаться:






  • агрессия;
  • паралич;
  • гиперкинез — постоянно повторяющиеся движения ног или рук;
  • судороги, которые являются результатом резкой активизации клеток мозга, при наличии у больного слабого сознания, проявляющиеся обмороком в сопровождении частых мышечных подергиваний;
  • проблемы с памятью;
  • некоординированные движения;
  • депрессивное состояние;
  • проблемы со сном;
  • нарушение речи;
  • нарушение функции глотания.

Третья группа признаков болезни Вильсона — Коновалова — поражение прочих органов:

  • кровь (понижение уровня эритроцитов, тромбоцитов);
  • эндокринная система (бесплодие, проблемы с либидо, импотенция);
  • глаза (образование кольца Кайзера-Фляйшера буроватого цвета вокруг роговицы);
  • кости (остеомаляция и остеопороз, что проявляется их размягчением, частыми переломами);
  • почки;
  • кожа (пигментация, повышенная сухость);
  • медная катаракта.
глазной симптом болезни Вильсона

Формы болезни Вильсона — Коновалова и их симптомы

Относительно выраженности симптомов выделяется:

  • Дрожательная форма, при которой у пациента постоянно дрожат руки, он медленно и монотонно разговаривает, сокращения мышц становятся постепенно более сильными. Течение этой формы болезни длительное, до 15 лет, и проявляется она, как правило, в возрасте от 20 до 30 лет.
  • Брюшная, когда у больного наиболее выражено поражение печени, что становится причинной ранней смерти. 
  • Дрожательно-ригидная форма болезни Вильсона — Коновалова –  форма, которая встречается чаще всего. При ней наблюдается субфебрилитет, поражение печени, сильное мышечное сокращение, дрожание конечностей.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая — отличается очень быстрым процессом прогрессирования и вовлечением в патологический процесс мышц, связок, нервов, сердца. При этой форме смерть может наступить через несколько лет после начала проявления симптомов.
  • Экстрапирамидно-корковая  — считается очень редкой формой, при ней заметны типичные признаки болезни Вильсона — Коновалова, а на их фоне постепенно начинают преобладать параличи ног и рук. Смерть в данном случае наступает в среднем через 7 лет после начала заболевания.
дифдиагностика болезни Вильсона

Чтобы подтвердить диагноз, больному назначают полноценное обследование, в которое входит:

  • сбор анамнеза, жалоб пациента, опрос;
  • объективный осмотр. В данном случае врач может обнаружить при пальпации абдоминальной области боль, типичную триаду симптомов Вильсона — Коновалова (поражение нервной системы, печени, глаз);
  • лабораторная диагностика;
  • инструментальные методы

К лабораторным способам диагностики относятся:

  1. Биохимия крови (функция печени, уровень микроэлементов).
  2. Клин. анализ крови (анемия, лейкоцитоз).
  3. Кал на яйца глист, цист.
  4. Уровень содержания меди в сыворотке крови (в норме в диапазоне 20-40мкг%).
  5. Общий анализ мочи (работа почек).
  6. Анализ структуры гена.
  7. Коагулограмма.
  8. Анализ мочи на уровень выделения меди (в норме не более 40мкг%).
  9. Копрограмма.
  10. Кровь на гепатит.

Из инструментальных исследований могут быть задействованы:

диагностика болезни Вильсона-Коновалова
  1. Электрокардиография сердца.
  2. УЗИ брюшной полости (оценивается текущее состояние таких органов как желчный пузырь, почки, желчевыводящие пути, печень, поджелудочная железа, кишечник).
  3. Эластография. Это обследование печени с целью дифференциации типичного цирроза печени и болезни Вильсона — Коновалова.
  4. Биопсия печени — это прижизненное взятие на исследование тканей печени, посредством тонкой иглы. Позволяет подтвердить диагноз и исключить рак. процесс.  
  5. Электроэнцефалография головного мозга. 

Существует два основных направления в процессе лечения болезни Вильсона-Коновалова — оперативное и консервативное.

Одним из принципов лечения считается диета. Она исключает из рациона или минимизирует потребление в пищу пациента таких продуктов как какао, мясо, грибы, морепродукты, соя, сухофрукты, орехи, бобовые.

Консервативная терапия является пожизненной, дозировку любого препарата в компетенции назначать и менять исключительно лечащий врач, так как самовольно вносимые изменения нередко провоцируют обострение патологии.

Все медикаменты подбираются индивидуально. В лечебную схему включают обычно такие средства:

  • лекарства для ликвидации расстройств неврологического характера; 
  • средства блокировки поступления в кровь меди из ЖК;
  • хелаты (нейтрализуют и связывают в организме медь);
  • средства с желчегонным эффектом;
  • противовоспалительные;
  • препараты цинка для минимизации поступления в организм меди;
  • микроэлементы и поливитамины;
  • гепатопротекторы;
  • иммуносупрессивные средства для подавления иммунитета, активизирующегося при интоксикации медью;
  • антиоксиданты.

Важно: К хирургии прибегают в случае отсутствия эффекта от других методов лечения, и заключается оно в трансплантации печени.





Комментировать

Похожие заболевания и симптомы

  • Все о лекарственном гепатите и его лечении

    Лекарственный (медикаментозный) гепатит – это воспалительное заболевание печени, возникающее в результате приема некоторых лекарственных препаратов. К симптомам лекарственного гепатита относятся сниже...

  • Гепатромбин
  • Нарушения обмена жиров в развитии атеросклероза

    Роль липидов в развитии атеросклероза Нарушение обмена жиров (липидов) является основным фактором развития атеросклероза и связанных с ним осложнений (ишемическая болезнь сердца, инсульт головного м...

  • Недостаточность йода у детей

    Йод является одним из наиважнейших микроэлементов, необходимым для нормального роста и развития организма ребенка. Основная роль йода – это участие в синтезе гормонов щитовидной железы. В организм реб...



© - Использование информации без гиперссылки на источник запрещено.

Отзывы о "Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, диагностика, лечение":

Добавить комментарий:



AddCommentBlock



Comment1

Comment2
Comment3