Редчайшая болезнь Вильсона-Коновалова — вообще ни разу не такая и редкая. Каждый сотый житель РФ либо уже болен, либо может заболеть в любую минуту.
Новосибирский исследовательский институт молекулярной биологии и биофизики провел фундаментальное исследование и доказал, что 10 человек из каждой тысячи являются носителями мутировавших генов-возбудителей заболеваний.
Болезнь Вильсон-Коновалова поражающая печень и вызывающая непроизвольный тик была впервые открыта в 1912 г. но только более ста лет спустя было проведено масштабное исследование, связанное с заболеванием.
Проблема в том, что болезнь Вильсона-Коновалова часто смешивают, путают и пр. с другими заболеваниями — синдром Паркинсона, цирроз печени и пр.
К чему это приводит
Наличие гена не равно наличию заболевания. Но если ребенок появится у двуз носителей Вильсона-Коновалова, то вероятность его заболевания абсолютна (это 100 процентов!)
- В печени и мозге накапливается уровень меди.
- Наличие болезненных клеток в печени обязательно приведет к циррозу (бесконтрольное развитие тканей).
- Более того, больной не контролирует мимику, движения конечностей. Замечены случаи эпилептических припадков.
У детей страдает печень, у взрослых — мозг, как говорят ученые.
Если болезнь Вильсона-Коновалова обнаружить на ранней стадии, вылечить ее можно. Проблема в том, что симптомов почти нет. Ну согласитесь, если появился нервный тик, вы пойдете к невропатологу, а если спазм, тошнота — к гастроэнтерологу? Неправильный диагноз гарантирован.
Смертность от Вильсона-Коновалова наступает максимум через 7 лет.
Группа риска — от 6 до 35 лет. Вильсон-Коновалов лечится и весьма успешно. Главное — его обнаружить. Потребуется ДНК-диагностика (звучит дорого, но стоит дешевле). Не поленитесь и сходите к врачу.