
Миопатия – заболевание, относящееся к категории врожденных, связано с генетическими мутациями. До сих пор механизм развития данного заболевания до конца не изучен — у здоровых родителей может родиться больной ребенок. Считается, что миопатия напрямую связана с нарушением обмена веществ в мышечных тканях, что приводит к невозможности удержания тканями кератина, а это прямой путь к атрофии.
Миопатия – классификация болезни
Миопатия – заболевание, которое имеет обширную классификацию. От патологических изменений могут страдать абсолютно любые мышцы организма, что сделало возможным разделить недуг на виды:
Ювенильная форма Эрба.
Отличительные характеристики этого типа заболевания:
- наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
- первые симптомы развития заболевания появляются в 20-30 лет;
- поражает и мужчин, и женщин.
Миопатия Дюшена (псевдогипертрофическая форма
Считается злокачественным типом данного заболевания и имеет следующие особенности:
- наследуется по рецессивному типу;
- первые проявления болезни заметны в 2-3 года жизни.
Миопатия Беккера
Наиболее легкая форма заболевания, не приводит к психическим нарушениям, первые симптомы отмечаются в возрасте 20 лет.
Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая)
Данный тип болезни поражает и мальчиков, и девочек, первые признаки такой миопатии могут появиться уже в 10 лет, наследуется недуг по аутосомно-доминантному типу.
Миопатия глаз
Второе название данного вида этого наследственного заболевания – глазная миопия. Ослабление и атрофия глазных мышц приводит к развитию (чаще стремительному) близорукости. Никаких других видимых и скрытых изменений в функциональности органов и систем не происходит.
Миопатия – причины развития заболевания
Учеными было выяснено, что начинается развитие данного недуга с повышения уровня креатинфосфокиназы, что приводит к утрате способности мышечной ткани связывать и удерживать кератин. Подобное положение автоматически приводит к тому, что начинается атрофия мышечных волокон – примечательно, что она быстро прогрессирует и в довольно короткий срок приводит к гибели этих самых волокон. Некоторые ученые признают теорию существования в мышцах «дефектных мембран» — именно через эти отверстия волокна мышц и теряют свои аминокислоты, ферменты. В общем, медициной признано, что причиной развития любого типа миопатии является нарушение биохимических процессов в мышцах.
Миопатия – симптомы каждого вида заболевания
В связи с тем, что существует несколько видов миопатии, врачи разделяют их и по симптомам. Именно определенные, конкретные, признаки нарушений обмена веществ в мышечных тканях и позволяют диагностировать заболевание. Но существуют и общие признаки этого недуга, присущи каждому типу:
- повышенная утомляемость;
- «ломота» в мышцах, характерная для простудных заболеваний и гриппа;
- боли в тех местах тела, которые страдают от изменений в мышечных тканях.
С прогрессированием заболевания происходит следующее:
- дистрофические изменения мышечных волокон могут привести к полной обездвиженности;
- мышечная сила снижается;
- сухожилия начинают ослабевать;
- начинают «неправильно» работать суставы – они могут отличаться повышенной подвижностью или же вовсе ее потерять.
Симптомы ювенильной формы Эрба
Для этой формы миопатии характерны следующие симптомы:
- атрофия мышечных тканей начинается с бедер и тазового пояса;
- пациентов отличает особенная поза при вставании со стула или кушетки – «лесенка», когда больной опирается руками на твердые предметы и поднимает свое тело «поэтапно»;
- результатом атрофии мышечных тканей спины и живота является «осиная» талия и искривление позвоночника вперед (гиперлордоз);
- кардинально меняется походка больного – она становится «утиной»;
- мышцы вокруг рта начинают терять свою способность активно двигаться – пациенту проблематично вытянуть губы трубочкой, свистнуть и даже банально улыбнуться.
Симптомы миопатия Дюшена
По статистике чаще всего этой формой миопатии болеют мальчики. Симптомы данного типа заболевания также слишком явные, чтобы не обратить на них внимания:
- икроножные мышцы увеличиваются в размерах (это разрастается жировая ткань);
- наблюдается атрофия всех групп мышц опорно-двигательного аппарата;
- ребенок не может самостоятельно встать из положения «сидя на полу»;
- появляются проблемы с прыжками, ходьбой по лестнице;
- при прогрессировании болезни видимыми становятся деформации суставов;
- поражаются болезнью и мышцы сердца, и дыхательная мускулатура.
Для этой формы заболевания характерны психические расстройства, ожирение, эндокринные расстройства.
Миопатия Беккера
Наиболее легкая форма заболевания, симптомы достаточно смазаны и многие пациенты даже не знают о своем диагнозе, списывая признаки на обычную усталость или реагирование на климатические изменения. Признаками миопатии Беккера являются:
- повышенная усталость;
- периодические боли в ногах, усиливающиеся при физической нагрузке;
- прогрессирование болезни приводит к атрофии мышечных волокон тазового пояса;
- икроножные мышцы также атрофируются и ноги могут поменять внешний вид.
Симптомы миопатии Ландузи – Дежерина
Данный тип миопатии имеет отличительные признаки:
- поражаются круговые мышцы рта и пациент не может выдать в эфир гласные звуки;
- губы выглядят излишне крупными и объемными (происходит гипертрофия ротовых мышц);
- больной не может закрыть глаза, и вынужден спать с открытыми;
- общая мимика лица изменяется, она практически отсутствует – лицо «сфинкса».
Характерно, что этот тип миопатии развивается достаточно медленно, больные долгое время сохраняют подвижность, могут работать и вести активный образ жизни. Психика не страдает.
Диагностика миопатии

Если больной обращается к специалисту с жалобами, присущими для миопатии любого типа, то он должен пройти полноценное обследование организма. К методам исследования в данном случае относятся:
- Электромиограмма – обнаруживается первично-мышечный паттерн (типичные показатели для миопатии), снижение амплитуды работы мышечных волокон.
- Биопсия – исследуется кусочек мышцы, во время которого выявляется жировое перерождение мышечных волокон, их атрофия, некроз и возможное разрастание соединительной ткани.
- Анализ крови – специалисты наблюдают повышенную активность креатинкиназы, альдолазы и других ферментов.
- Анализ мочи – уровень креатина, аминокислот слишком высокй, а вот содержание креатинина резко снижается.
Обратите внимание: в отдельных случаях точная диагностика возможна только после проведения молекулярно-генетического анализа, что позволяет выявить мутации генов.
Миопатия – лечение
Миопатия, симптомы которой проявляются в дволоьно юном возрасте, практически не поддается лечению. До сих пор нет лекарственного препарата или какой-либо методики, позволяющий предотвратить инвалидность и обездвиженность. Врачи назначают симптоматическое лечение:
- анаболические гормоны (церебролизин, сомазина, ретаболил, аминокислоты);
- витаминотерапия;
- антихолинэстеразные средства;
- АТФ.
Дополнительно назначается лечебная физкультура, физиотерапия (например, электрофорез), легкие виды массажа, ультразвуковое влияние на работу мышечных волокон, может применяться и ортопедическая коррекция. Но все эти способы лечения не избавляют от собственно недуга, а лишь кратковременно снижают дискомфортные и болевые ощущения пациента. Важно находиться под постоянным наблюдением у невролога, терапевта и кардиолога.
Диета при миопатии
Несмотря на то, что эффективного метода лечения данного недуга не существует, врачи рекомендуют придерживаться определенной диеты – это поможет замедлить развитие атрофии и гибель мышечных волокон. Категорически запрещены к употреблению:
- кофе и крепкий чай;
- любой алкоголь.
Ограничить следует количество употребляемых сахара, капусты, пряностей и картофеля, но совсем отказываться от этих продуктов не стоит. Зато в любых количествах врачи рекомендуют употреблять творог, яйца и молоко, овсяную крупу, мед и орехи, любые свежие овощи и фрукты (особенно морковь).
Всё о миопатии Ландузи-Дежерина