Муковисцидоз (кистозный фиброз): причины возникновения, симптомы
Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это наследственное заболевание, обусловленное поражением желез внешней секреции (слюнные железы, потовые железы, поджелудочная железа) и усиленной продукцией густой и вязкой слизи.Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дети, больные муковисцидозом, нередко рождаются от здоровых родителей, которые являются носителями измененного (мутантного) гена. Муковисцидоз приводит к хроническим заболеваниям легких, к недостаточной функции поджелудочной железы, нарушению работы печени, желчного пузыря, кишечника и половых органов. При муковисцидозе лечение направлено на улучшение жизни больного и носит симптоматический характер.
История исследования муковисцидоза
Впервые болезнь была описана в 1938 году патологоанатомом Дороти Андерсеном, а в 1946 году Farber впервые ввел понятие муковисцидоза, что означает: mucus – слизь, viscus – вязкий. Но еще ранее, в немецких сказаниях, ходило поверье, что если при поцелуе ребенка ощущается сильносоленый привкус пота (один из признаков муковисцидоза), то ребенок обречен на смерть в раннем возрасте.Причины возникновения муковисцидоза
Основная причина возникновения муковисцидоза это мутация гена (изменение участка генетической информации), расположенного на 7 хромосоме, в результате которой происходит нарушение функции специфического белка и сгущение соков желез внешней секреции (поджелудочной железы, кишечных желез, слюнных желез, потовыводящих желез).Формы муковисцидоза
Выделяют следующие формы муковисцидоза:- Преимущественно легочная форма (15-20% от всех случаев болезни)
- Преимущественно кишечная форма (5%)
- Смешанная форма, с поражением легочной системы и желудочно-кишечного тракта (75-78%)
- Атипичные и стертые формы (1-2%)
Симптомы и признаки муковисцидоза
Симптомы муковисцидоза очень разнообразны. Проявления муковисцидоза зависят от возраста ребенка, тяжести поражения органов и систем, длительности заболевания и наличия осложнений.Муковисцидоз может протекать достаточно долго бессимптомно или проявляться в раннем младенческом возрасте. При атипичных или стертых формах муковисцидоза,диагноз могут поставить при обследовании больного ребенка по поводу хронического синусита или в старшем возрасте по поводу бесплодия у мужчины.
При легочной форме муковисцидоза дети вялые, бледные. Уже в первые недели жизни наблюдаются приступы удушья, кашель, рвота. Кашель при муковисцидозе постоянный усиливается ночью, может быть посинение (цианоз) лица при кашле, отдышка, рвота. В результате скопления густой слизи в легких может происходить присоединение инфекции (стафилококк, псевдомонас и др.), что приводит к затяжным пневмониям. Возможны частые воспаления пазух носа (синуситы). У подростков и взрослых больных муковисцидозом могут развиться осложнения, такие как пневмоторакс, кровохарканье, со временем может развиться сердечная и легочная недостаточность. Кишечная форма муковисцидоза обусловлена недостаточностью желез желудочно-кишечного тракта. У новорожденных детей муковисцидоз проявляется задержкой эвакуации стула (мекония). Может быть затяжная желтушка новорожденных, увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия). Наиболее ярко симптомы муковисцидоза проявляются при переводе ребенка на искусственное вскармливание или при введении прикорма. Изменения в поджелудочной железе ведут к повышенному образованию газов в кишечнике, вздутию живота. Стул становится частым, обильным, «жирным» (стеаторея), его объем в 2-8 раз превышает суточную норму. В старшем возрасте и у взрослых может развиться кишечная непроходимость, может быть выпадение прямой кишки. Дети жалуются на сухость во рту, это связано с повышенной вязкостью слюны. Снижается аппетит, нарушается всасывание питательных веществ (мальабсорбция), что при муковисцидозе ведет к недостаточности жирорастворимых витаминов A, D, E, K в результате чего дети плохо набирают в весе и отстают в физическом развитии. Несмотря на повышенный аппетит дети больные муковисцидозом бледные, худые, низкого роста. В 2-8% случаев при муковисцидозе возможно развитие сахарного диабета в результате поражения поджелудочной железы. У 3 % детей больных муковисцидозом развивается желчекаменная болезнь и цирроз печени. Смешанная форма муковисцидоза является наиболее тяжелой. У детей с первых недель жизни обращает на себя внимание упорный, постоянный, доводящий до рвоты, лающий кашель с вязкой мокротой, тяжелые бронхиты и затяжные воспаления легких (пневмонии). У новорожденных детей при длительной задержке мекония возможна перфорация кишечника и развитие перитонита. Дети плохо набирают в весе в первые 4 — 6 недель жизни. При переводе таких детей на гипоаллергенные или соевые смеси возможно развитие сильных отеков.Другие проявления муковисцидоза
У мальчиков очень часто происходит поражение яичек, уменьшение (атрофия), уплотнение (фиброз) или отсутствие семявыносящего канала и придатков яичка. У мужчин это проявляется бесплодием (стерильностью). У женщин больных муковисцидозом наблюдается снижение способности к деторождению (бесплодие). Чрезмерное потоотделение в жаркую погоду может приводить к эпизодам дегидратации и недостаточности кровообращения, обморокам.Диагностика муковисцидоза
Ранняя диагностика муковисцидоза включает в себя обследование новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. В частности, исследуется уровень фермента (трипсина) в сухом пятне крови. При положительном результате необходимо сделать контрольный анализ крови на 21-28 день жизни новорожденного. Если второй результат положительный, проводят потовой тест. Диагноз муковисцидоза ставят при наличии у больного:- хронического бронхолегочного заболевания
- кишечных проявлений
- наличия родственника больного муковисцидозом
- положительном потовом тесте
Лечение муковисцидоза
Лечение при муковисцидозе направлено на улучшение жизни больного и носит симптоматический характер. Полное излечение муковисцидоза невозможно. Лечение муковисцидоза включает в себя основные моменты:- Очищение бронхиального дерева легких от вязкой и гнойной мокроты
- Борьба с инфекцией дыхательных путей
- Поддержание хорошего качества жизни ребенка – правильное питание
- Психоэмоциональная адаптация
Основные принципы лечения муковисцидоза
В стационаре под контролем врача проводят следующие мероприятия для лечения муковисцидоза:- дыхательная гимнастика и специальные упражнения для улучшения отхождения вязкой мокроты
- муколитическая терапия (АЦЦ)
- при необходимости назначают антибиотики широкого спектра действия
- назначение гормональных препаратов (кортикостероидов), при острых инфекциях с выраженными аллергическими проявлениями, у больных с выраженным циррозом печени
- кислородотерапия
- заместительные ферменты – Креон, Панкреаза, Панцитрат
- лечение носоглотки – удаление полипов, аденоидов
- при увеличенной печени – гептрал, урсодезоксихолевая кислота
- при сахарном диабете – диета, инсулин или сахароснижающие препараты
- своевременная вакцинация против коклюша и других респираторных инфекций
- исключение аллергенов кошек, собак, перьевых подушек и др.
- исключение пассивного курения
- рекомендуют продолжать гимнастику и специальные упражнения для улучшения отхождения вязкой мокроты
- для новорожденных и детей первого года жизни назначают лечебные смеси: «Dietta Extra», «Dietta Plus», «Humana Heilnahrung mit MCT»
- в пищевой рацион ребенка больного муковисцидозом вводят дополнительное количество соли (1-5 г в сутки)
- постоянный прием заместительных ферментов – Креон, Панкреаза, Панцитрат
- при необходимости продолжение антибактериальной терапии в домашних (амбулаторных) условиях
- рекомендуется прием витаминов (поливитамины, витамины группы А, Е, К)