Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, проявляющееся наличием одной или нескольких женских хромосом Х в мужском кариотипе ХУ.
Известно, что генетический набор в организме человека состоит из двадцати трех пар хромосом. Из них двадцать две соматических и одна половая (женская ХХ, мужская – ХУ). Особенностью болезни, под названием “синдрома Клайнфельтера” является наличие дополнительной (можно сказать, лишней) хромосомы Х у мужчин.
Данному синдрому подвержены 1:1100 мужского населения, среди тех у кого диагностировано бесплодие 1:9. Болезнь занимает третье место по распространенности из числа патологий эндокринной системы и характеризуется различными нарушениями в процессе образования мужских половых гормонов в яичках.
Синдром Клайнфельтера считается одной из самых частых причин дисфункции репродуктивной системы у мужчин. Однако правильно диагностировать его не всегда возможно.
Причины и факторы возникновения
Синдром Клайнфельтера относится к тем генетическим заболеваниям, которые не передаются по наследству по причине бесплодия больного. Болезнь возникает на фоне хромосомных нарушений в процессе формирования яйцеклеток и сперматозоидов.
Причины таких нарушений сегодня изучены недостаточно, но среди факторов, способствующих хромосомным нарушениям, отмечают:
• вирусные заболевания матери в период беременности;
• поздняя беременность;
• нарушения иммунных систем у одного либо обоих родителей.
Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера
В пубертатный период у мальчиков при наличии синдрома Клайнфельтера проявляются следующие признаки заболевания:
• отсутствие либо незначительное количество сперматозоидов;
• увеличение грудных желез;
• оволосение лобка по женскому типу;
• рудиментарность мужских половых органов.
Ко внешним симптомам относят высокий рост, узкие плечи, длинные ноги, широкий таз.
Среди сопутствующих болезней, которые проявляются с возрастом, можно отметить нарушения психики (психоз, шизофрению), варикозное расширение вен, заболевания легких и сердца (гипертонию), рак молочных желез, импотенцию, нарушения скелета, сахарный диабет, лишний вес.
Осложнения при заболевании
Осложнения и их форма зависит от сроков определения заболевания. К возможным осложнениям следует отнести:
- задержку умственного развития (в редких случаях дебильность);
- нарушения психики (асоциальное поведение, алкоголизм, суицидальные наклонности);
- бесплодие;
- сахарный диабет по причине наличия лишнего веса.
При ранней постановке диагноза риск осложнений можно свести к минимуму.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Для подтверждения диагноза необходима дифференцированная диагностика — определение количества мужских половых гормонов путем взятия анализа крови и изучение кариотипа пациента. Также проводят ультразвуковое исследование мошонки для определения размеров яичек, биопсию яичек и спермограмму.
Лечение синдрома Клайнфельтера
Лечение лучше всего начинать у мальчиков возрастом 10-12 лет. Оно должно быть комплексным для достижения наиболее позитивных результатов.
Методы лечения синдрома Клайнфельтера
При лечении используют несколько основных методов – гормональную терапию, хирургический и медикаментозный. Хирургический метод применяют при явно выраженном увеличении грудных желез у мужчин.
Лекарства и препараты
Медикаментозное лечение синдрома Клайнфельтера включает пожизненное применение раствора тестостерона 1% или 5% по 0,5-1 мл внутримышечно до 3 раз в 7 дней или сустанона-250 по 0,5-1 мл 1 раз в месяц и 5-10 мг метилтестостерона сублингвально до 3 раз в сутки.
При умственной отсталости легкой формы используют препараты стимуляторы и нейрометаболики психостимуляторы. Для активизации роста волос на мужском лице применяются андрогенные препараты в виде растирок и мазей.
Профилактика
Специальных методов профилактики данного заболевания не существует. При наличии наследственной предрасположенности необходимо проведение генетического исследования.
Диета, питание
Особой диеты при лечении заболевания не требуется.
Особенности у детей
У новорожденных синдром Клайнфельтера никак себя не проявляет, рост и вес соответствуют нормам. В раннем возрасте признаками развития данного синдрома служат отставания в моторном развитии (дети позже начинают сидеть, стоять, ходить) и у них повышена частота болезней ОРВИ, бронхитом, пневмонией. Изменения начинают происходить в пубертатный период у мальчиков.
Отмечаются среди основных признаков слишком короткие руки и длинные ноги, высокий рост, широкий таз и жировые отложения по женскому типу, волосяной покров подмышек отсутствуют, но присутствуют на лобке, узкие плечи, слаборазвитые мышцы тела, половой член и яички маленького размера. Также явно выделяется и умственная отсталость, трудности в установлении контакта с окружающими практически в половине случае заболевания.
Особенности у беременных
Как и иные аномалии хромосом, синдром Клайнфельтера может быть определен еще на стадии беременности путем проведения процедуры амниоцетеза, а также биопсии хориона или кордоцентеза с исследованием кариотипа.