Синдром Вильямса: фото
Причины развития синдрома лица эльфа (второе название патологии, которое появилось из-за специфической внешности больных детей) не изучены в полной мере. Существует мнение, что именно наследственность — главный этиологический фактор в развитии синдрома.
Согласно имеющейся информации, происходит делеция 7-й хромосомы, то есть такая перестройка, в результате которой выпадает участок генетического материала. В случае синдрома Вильямса – того, что несет 28 генов.
Больные пациенты имеют схожее строение лица, которое напоминает образ эльфа в его традиционном варианте. Для детей характерно:
- широкий лоб;
- наличие разлета бровей по средней линии;
- достаточно полные щеки, которые немного свисают вниз;
- полные губы, особенно нижняя;
- переносица широкая, но при этом плоская;
- зона подбородка имеет заостренную форму.
Как правило, у больных детей голубой цвет радужной оболочки глаз и склеры, отдающие синевой. При осмотре видно нависание верхних век на глаза, их припухлость (особенно выделяется при смехе). У некоторых пациентов с этим редким заболеванием, наблюдается косоглазие.
Синдром Вильямса подразумевает наличие у человека рта большого размера. Зубы расставлены широко, как правило, имеют неправильную форму. Сходство подобных больных подчеркивает улыбка, при которой лицо обретает специфичные для заболевания черты.
Во всех случаях синдрома лица эльфа у детей наблюдается умственная отсталость. Возникает нарушение наглядно-образного мышления, то есть больные не способны сопоставлять зрительное представление ситуации и оперирование образами тех предметов, которые в ней участвуют, без проведения реальных действий.
Полностью отсутствует понимания абстрактных вещей и оперирование ими. После обследования пациентов квалифицированными специалистами, как правило, ставят диагноз средней степени олигофрении (имбецильность).
Все дети с синдромом Вильямса любят поговорить. Они имеют значительный запас слов, пытаются подражать взрослым. Их манера разговаривать достаточно хороша, но речь содержит просто набор штампов. Ребенок не может планировать собственную деятельность.
Обратите внимание! Те, кто имеет это редкое заболевание, эмоциональны, послушны, добродушны, приветливы и доверчивы. В большинстве случаев, имеют хороший музыкальный слух (даже на фоне такого низкого уровня интеллектуальных способностей).
Также возникают следующие нарушения:
- ночное недержание мочи;
- приступы тошноты и рвоты;
- частые головные боли;
- появление страха и тревожного состояния;
- активность и возбудимость превышает норму.
Патологии других органов и систем
У большинства больных нарушения в работе сердца и сосудов, которые представлены стенозами аорты и артерий различной степени тяжести. При уменьшении просвета почечной артерии половина пациентов страдает высокими показателями артериального давления.
В кровеносном русле наблюдаются значительные количественные показатели кальция, что вызывает психоэмоциональные изменения и болезненное вздутие живота на протяжении первых месяцев жизни.
Пациенты, страдающие заболеванием, имеют низкую массу тела. Набирают они ее намного медленнее, чем их здоровые сверстники. Первый год жизни очень тяжелый по поводу вскармливания. У детей частые позывы на рвоту, нарушены процессы сосания и глотания.
Также могут наблюдаться:
- патологии желудка и кишечного тракта;
- гипофункция щитовидной железы;
- сахарный диабет 2 типа;
- дефекты строения почек;
- грыжи различной локализации;
- низкий тонус мышц.
Диагностика синдрома Вильямса
Так как это редкое заболевание имеет наследственную причину, используют соответствующие методы диагностики:
- Флуоресцентная гибридизация (FISH-метод) – способ, который используют для уточнения положения специфической последовательности генетического материала в организме человека. Метод флуоресцентной гибридизации используют в генетической диагностике перед имплантацией оплодотворенной яйцеклетки в полость матки, в момент беременности женщины или после появления ребенка на свет.
- ДНК-микрочип – метод диагностики, при котором на специальные пластинки наносят небольшие фрагменты ДНК, нарабатывающиеся посредством проведения полимеразной цепной реакции. На один микрочип помещают геном, который наносится роботом. Далее происходит его исследование.
- биохимия крови для уточнения показателей креатинина;
- анализ мочи;
- определение показателей кальция в крови и моче;
- исследование функций сердца (измерение артериального давления, проведение ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ);
- УЗИ мочевыводящих путей и оценка их функционального состояния.
Лечение патологии заключается в следующем:
- Отказ от приема витамина D, кальция.
- При высоком уровне кальция проводят его медикаментозную коррекцию.
- При наличии стеноза сосудов – оперативное вмешательство.
- Работа с психологами.
- Симптоматическое лечение.
Знаменитые люди с синдромом Вильямса
Среди известных людей наличие пациентов с синдромом Вильямса не обнаружено. Эта патология избирательна, а значит, появление таких больных считают редкостью.
Однако большинство детей, имеющих это состояние, давно стали местными знаменитостями благодаря специфической внешности и быстроте распространения слухов. Прогноз для таких детей – относительно благоприятный, возможна их адаптация к проживанию в условиях современного социума.